睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。

睾酮合成障碍包括:

    (1)先天性肾上腺增生症，同时影响皮质醇和睾酮的合成。患者临床表现与各型先天性肾上腺增生不符，且皮质激素合成正常，影像学显示肾上腺无增生或占位;

    (2)17βHSD3缺陷症,在男性假两性畸形病因中并不常见。

    睾酮曾作为能“返老还童”的性激素而风靡一时，但有些患者打几针见效后，便盲目滥用，结果病情反而加重。这是因为，大量外来的睾酮抑制了垂体和睾丸的内分泌功能，使内源性睾酮分泌减少，特别是那些心理性阳痿患者本来就不缺少睾酮，用药后反而干扰了正常代谢和内分泌功能。